Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine neurodegenerative autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. In Deutschland gibt es ca. 1500 betroffene Patienten. Der Untergang der α-Motoneurone in Rückenmark und Hirnstamm führt zu schlaffen Paresen. Aufgrund der in den meisten Fällen monogenetischen Ätiologie bei 5q-assoziierter SMA bietet die Erkrankung eine gute Grundlage für kausal-orientierte Therapieformen. Neben dem bei einer SMA defekten SMN1-Gen, das das SMN-Protein codiert, existiert im menschlichen Genom auch eine leicht veränderte Variante, das SMN2-Gen. Durch den Austausch eines Basenpaares im Intron 7 der SMN2-Sequenz wird das Exon 7 beim Splicing aus der SMN2-mRNA entfernt, wodurch eine instabile Variante des SMN-Proteins entsteht, das die Funktion nur teilweise übernehmen kann. In den vergangenen Jahren wurden erste Therapien mit unterschiedlichen Ansätzen entwickelt und sind zum Teil bereits in Europa zugelassen. Die meisten Studien erfolgten zunächst nur bei Kindern, aber zunehmend auch bei erwachsenen Patienten. Onlinedatenbank: med-search
Autoren: D. Lindner, C. Kleinschnitz, T. Hagenacker
Rubrik: Neurologie
Verlag: Mediengruppe Oberfranken - Fachverlage GmbH & Co. KG
Stichworte: Gentherapie, SMN-Protein, Spinale Muskelatrophie
ISSN: 1869-6597