Zusammenfassung: Genomische Studien der vergangenen Jahre belegen einen erheblichen ätiologischen Overlap zwischen Entwicklungsstörungen, Epilepsien und kindlichen Bewegungsstörungen. In einer großen multizentrischen genomischen Studie mit über 1.800 Indexpatientinnen und -patienten mit Dystonie und verwandten Bewegungsstörungen konnten rund 70% der identifizierten Ursachengene Genlisten für Entwicklungsstörungen zugeordnet werden. Exemplarische Analysen zeigen, dass dasselbe Gen – abhängig von Variantentyp, Variantenposition und funktionellem Effekt – ein breites klinisches Spektrum von klassischen Entwicklungsstörungen über gemischte Phänotypen bis hin zu isolierten Bewegungsstörungen verursachen kann. Diese Erkenntnis hat unmittelbare Konsequenzen für die Wahl der genomischen Analysestrategie (Exom- oder Genomsequenzierung statt umschriebener Genpanels), für die Interpretation genetischer Befunde und für die genetische Familienberatung. Ein klares Fazit lautet: Kindliche Bewegungsstörungen und Entwicklungsstörungen sind genetisch eng miteinander verbunden und nicht als getrennte Entitäten zu betrachten. Onlinedatenbank: med-search
Autoren: A. M. Stehr, M. Zech
Rubrik: Erziehung, Psychiatrie - Psychologie, Nervensystem
Verlag: mgo fachverlage GmbH & Co. KG
Stichworte: Bewegungsstörungen, Dystonie, Exomsequenzierung, Gene für Entwicklungsstörungen, Genetik, genomische Diagnostik, Kindliche Bewegungsstörungen, ätiologischer Overlap
ISSN: 0030-9346
Institut: Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum rechts der Isar, Technische Universität München, München; Institut für Neurogenomik, Helmholtz Zentrum München, München; Institute for Advanced Study, Technische Universität München, Garching