Zusammenfassung: Die Achondroplasie ist die häufigste Form der Skelettdysplasie und somit des dysproportionalen Kleinwuchses und zählt mit einer Prävalenz von 4,6 Fällen pro 100.000 Lebendgeburten zu den seltenen Erkrankungen. Sie resultiert in über 99% der Fälle aus einer Gain-of-Function-Mutation im FGFR3-Gen, welche zu einer ligandunabhängigen Rezeptoraktivierung mit konsekutiver Hemmung der enchondralen Ossifikation führt. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung als rhizomeler Kleinwuchs, Makrozephalie und Mittelgesichtsretrusion mit neurologischen, otolaryngologischen, orthopädischen und psychosozialen Manifestationen. Deswegen ist es essenziell, dass die Achondroplasie frühzeitig erkannt, diagnostiziert und interdisziplinär behandelt und betreut wird, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Therapeutisch stehen supportive und physiotherapeutische Maßnahmen im Vordergrund, wohingegen gegenwärtig medikamentös CNP-Analoga wie Vosoritid und FGFR3-Inhibitoren (z. B. Infigratinib) einen paradigmatischen Wandel der Therapie darstellen. Onlinedatenbank: med-search
Autoren: F. Högler, W. Högler
Rubrik: Gelenk-, Muskel-, Knochenkrankheiten, Syndrome
Verlag: mgo fachverlage GmbH & Co. KG
Stichworte: Achondroplasie, FGFR3, Hypochondroplasie, interdisziplinäre Betreuung, Kleinwuchs, Skelettdysplasie, Vosoritid
ISSN: 0030-9346
Institut: Zentrum für Wachstum und Osteologie, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Johannes Kepler Universität Linz, Linz