Familiäre Hypercholesterinämie im Kindesalter

N.N.

Zusammenfassung: Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) führt zu erhöhtem LDL-Cholesterin im Blut und kommt mit einer Häufigkeit von 1:250 – 1:300 vor. Die Erkrankung führt unbehandelt zu frühzeitigen kardiovaskulären Veränderungen und einem hohen Risiko für einen vorzeitigen Herzinfarkt. Es handelt sich um eine genetisch vererbte Erkrankung. In 85% der Fälle handelt es sich um einen Defekt am LDL-Rezeptor, seltener betroffen sind andere Gene. Bei Kindern jünger als 16 Jahre liegen die Grenzwerte für LDL-C ≤160 mg/dl, die Diagnose kann durch eine genetische Testung bestätigt werden. In schweren Fällen können klinische Symptome wie Xanthome, Arcus lipoides und Veränderungen der Aortenklappe sowie der Aortenwurzel auftreten. Zur frühzeitigen Diagnostik ist ein Screening auf FH notwendig. Die Therapie sollte bereits im Kindesalter starten, primär mit einer fettreduzierten Diät und einer Medikation von Statinen. Bei der HoFH (homozygote FH) muss unmittelbar mit der Diagnosestellung die Therapie starten, hierzu gehören Statine, Ezetimib, PCSK9-Inhibitoren und vorrangig LDL-Rezeptor-unabhängige Medikamente, wie Evinacumab und Lomitapid, weiters die Lipoproteinapherese. Damit ist es möglich, die Einlagerungen der Lipoproteine in die Gefäßwände und die arteriosklerotischen Veränderungen zu verhindern bzw. zu minimieren.