Zusammenfassung: Die sehr seltene »schwere kongenitale Neutropenie« (SCN [severe congenital neutropenia]) zählt zur großen heterogenen Gruppe der »schweren chronischen Neutropenien«, deren häufigster Vertreter die Autoimmunneutropenie (AIN) ist. Im Gegensatz zu den anderen chronischen Neutropenien ist die schwere kongenitale Neutropenie genetisch bedingt. Der Erbgang ist vorwiegend autosomal-dominant, aber auch autosomal-rezessive und – seltener – X-chromosomal rezessive Vererbung wird beobachtet. Daneben werden auch Spontanmutationen beschrieben. Über klinische Manifestationen, Diagnostik, Behandlung mit G-CSF und Stammzelltherapie sowie über die Prognose der SCN wird in diesem Update berichtet bzw. diskutiert. Onlinedatenbank: med-search
Autoren: R. Ploier
Rubrik: Herz - Kreislauf, Atmungsorgane, Blut - Onkologie
Verlag: mgo fachverlage GmbH & Co. KG
Stichworte: Agranulozytose, Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor, Granulozyten-Kolonien-stimulierender Faktor, hereditäre Granulozytopenie, Neutropenie, Schwere angeborene/kongenitale Neutropenie im Kindesalter, schwere chronische Neutropenie, Stammzellentransplantation, Stammzelltransplantation
ISSN: 0030-9346
Institut: Linz