Die VPS13D-assoziierte Erkrankung ist mit 36 publizierten Fällen eine sehr seltene Erkrankung, die durch biallelische Varianten im dem VPS13D-Gen verursacht wird. Die meisten Patienten leiden unter einer ataktischen oder spastischen Gangstörung. Weitere Symptome können eine Dysarthrie, Tremor, Neuropathie oder eine Dystonie sein. Erstes Symptom ist meistens eine Gangstörung, die bereits im frühen Kindesalter oder erst im Erwachsenenalter auftreten kann. Bildmorphologisch wurden bei einigen Patienten eine Kleinhirnatrophie oder/ und eine Leukenzephalopathie festgestellt. Informationen zu Therapiemöglichkeiten sind sehr limitiert mit einem Bericht über einen individuellen Heilversuch mit Tiefer Hirnstimulation bei Holmes-Tremor. Onlinedatenbank: med-search
Autoren: M. Pauly, A. Münchau, N. Brüggemann
Rubrik: Neurologie
Verlag: mgo fachverlage GmbH & Co. KG
Stichworte: Ataxie, autosomal-rezessive Erkrankung, Spastik
ISSN: 1869-6597